Síndrome de triple x

También denominada como: síndrome de 47, xxx, síndrome triplo x, trisomía x o de

síndrome de la super hembra, es una anomalía numérica (aneuploidía) de los
cromosomas sexuales con un fenotipo variable causado por la presencia de un
cromosoma x extra en las mujeres (47, xxx en lugar de 46, xx); las mujeres
normalmente tienen dos cromosomas x en todas las células, un cromosoma x de cada
padre. Afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres.  [CITATION MAY19 \l 10250 ]

Causas: 

Este error de división celular, no es hereditario y; puede ocurrir antes de la concepción

o al inicio del desarrollo del embrión, lo que da como resultado una de estas formas de
síndrome triple x: [CITATION Gen20 \l 10250 ]

 No disyunción.  La mayoría de los casos de triple x resultan de un error

durante la primera división de los cromosomas en la meiosis y resulta en células
con un número anormal de cromosomas, es decir, la célula del óvulo de la madre
o la célula del espermatozoide del padre se divide incorrectamente, lo que da
como resultado que todas las células del cuerpo de la niña tendrán el
cromosoma x adicional.

 Mosaico: ocurre como un evento aleatorio durante la división celular en el

desarrollo embrionario temprano. Como resultado, algunas de las células de una
persona afectada tienen dos cromosomas x (46, xx) y otras células tienen tres
cromosomas x (47, xxx).

Incidencia:
La trisomía x, es la anomalía cromosómica más común en mujer, y afecta a
aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres.  [CITATION MAY19 \l 10250 ]

Signos y síntomas
Los signos y síntomas pueden variar mucho entre las niñas y mujeres que padecen el
síndrome triple x.[CITATION MAY19 \l 10250 ]
- Muchas no manifiestan efectos perceptibles o solo tienen síntomas leves.
- La mayoría tienen un desenvolvimiento sexual normal y son fértiles
- Los rasgos físicos más comunes incluyen:
o Mayor estatura
o Pliegues epicánticos: pliegues verticales de la piel que cubren las
esquinas internas de los ojos.
o Ojos muy espaciados.
o Dedo meñique es corto y encorvado (clinodactilia).
o Pie plano.
o Hipotonía (tono muscular débil)
o Convulsiones (10% de los casos)
o Anomalías renales (10% de los casos)
o Fallo ovárico prematuro.
- En algunos casos puede haber:
o Problemas de aprendizaje
 o Retraso en el lenguaje

Existen algunos relatos de casos de malformaciones cardiacas,

malformaciones gástricas (atresia duodenal), encefalocele (cuando el tejido del
cerebro se sale para fuera del cráneo) y un caso de extrofia de la cloaca.
[CITATION Dep16 \l 10250 ]

Diagnóstico

Debido a que muchas niñas y mujeres con síndrome triple x están sanas y no
muestran signos externos de la afección, pueden permanecer sin diagnostico durante
toda su vida, o el diagnóstico puede descubrirse al abordar otros problemas.
El síndrome de triple x, se pueden diagnosticar mediante: [CITATION MAY19 \l 10250 ]
- El síndrome triple x se puede descubrir durante las pruebas prenatales para
identificar otros trastornos genéticos. Es común el diagnóstico por
amniocentesis durante el periodo prenatal. La amniocentesis es un
procedimiento en el que se extrae líquido amniótico del útero para llevar a cabo
análisis o tratamientos.

- Las indicaciones para el diagnóstico postnatal suelen incluir: retraso del

desarrollo o hipotonía, dificultades emocionales, de comportamiento y de
aprendizaje, o fallo ovárico prematuro. El análisis genético implica examinar el
adn, la base de datos química que contiene instrucciones para el
funcionamiento del cuerpo. El análisis genético puede revelar cambios
(mutaciones) en los genes que pueden ocasionar enfermedades y afecciones.

Tratamiento

Este síndrome no tiene cura, ya que no hay manera de eliminar el cromosoma x extra
que está presente en las células de una mujer afectada.

El tratamiento de la afección varía y depende de varios factores, incluyendo la edad en

el momento del diagnóstico, los síntomas específicos que están presentes.  Las
opciones que pueden ser útiles son:[CITATION MAY19 \l 10250 ]

 Servicios de intervención temprana. Los cuales pueden incluir terapia del

habla, ocupacional, física o de desarrollo, a partir de los primeros meses de vida
o tan pronto como se identifiquen las necesidades.

 Asistencia educativa. Si la niña tiene una discapacidad de aprendizaje, se le

puede proporcionar ayuda educativa para que aprenda técnicas y estrategias
para tener éxito en la escuela y la vida diaria.

 Asesoramiento y entorno de contención. Las niñas y mujeres con síndrome

triple x pueden ser más propensas a la ansiedad, así como a problemas
emocionales y de conducta. El asesoramiento psicológico puede ayudar a cómo
 demostrar amor y aliento, y desalentar conductas que puedan afectar
negativamente el aprendizaje y el funcionamiento social.

 Asistencia y apoyo en el funcionamiento diario. Si la niña tiene problemas

que afectan el funcionamiento diario, esta asistencia y apoyo pueden incluir
ayuda con las actividades de la vida diaria, las oportunidades sociales y el
empleo.

Complicaciones
Aunque algunas mujeres pueden tener síntomas leves o no tener síntomas asociados
con el síndrome triple x, otras niñas y mujeres experimentan problemas de desarrollo,
psicológicos y de comportamiento que pueden llevar a una variedad de otros
problemas, entre ellos:[CITATION MAY19 \l 10250 ]

a) Problemas laborales, escolares, sociales y de pareja

b) Autoestima baja

c) Necesidad de apoyo adicional o asistencia con el aprendizaje, actividades de la

vida diaria, la escuela o el trabajo

Polisomias:

Mujeres

a) 48, xxxx
La tetrasomía x es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la
presencia de dos cromosomas x adicionales en mujeres (48, xxxx en lugar de
46, xx), aparece como consecuencia de una sucesiva no disyunción materna
durante la meiosis.[ CITATION Orp101 \l 10250 ] la prevalencia es desconocida.

Signos y síntomas
- Retraso del habla
- Dificultades en el aprendizaje
- Retraso del desarrollo
- Dismorfia facial (hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba,
epicantos y puente nasal plano)
- Leves a moderados dificultades en el aprendizaje y el retraso del
desarrollo
- Anomalías dentales, hipotonía y laxitud de las articulaciones, sinostosis
radiocubital, defectos cardíacos, displasia de cadera y disfunción ovárica

b) 49, xxxxx
La pentasomía x es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la
presencia de tres cromosomas x adicionales en las mujeres (49, xxxxx en lugar
de 46, xx). La pentasomía x aparece como consecuencia de una sucesiva no
disyunción materna durante la meiosis.
 La prevalencia es desconocida, pero, hasta el momento, se han descrito en la
literatura menos de 40 casos[ CITATION Orp10 \l 10250 ]

Signos y síntomas
La pentasomía x se asocia con:
- Retraso del desarrollo
- Estatura baja
- Anomalías craneofaciales (microcefalia, micrognatia, plagiocefalia,
hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, puente nasal plano
y malformaciones del oído)
- Las manos y los pies son por lo general pequeños.
- Mayor susceptibilidad a las infecciones.
- Anomalías musculoesqueléticas
- Los genitales externos son generalmente normales
- Retraso global del desarrollo y déficit intelectual

Varones

c) 48, xxxy

El síndrome 48, xxxy es una condición cromosómica en niños y hombres que

causa discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, diferencias físicas e
infertilidad. Resulta de la no disyunción, que impide que los cromosomas x se
distribuyan normalmente entre las células reproductoras a medida que se
forman. Se describe como una variante del síndrome de klinefelter.[ CITATION
Gen201 \l 10250 ]

Incidencia
Su incidencia anual es de 1/50.000 nacimientos de varones.

Signos y síntomas[ CITATION Orp11 \l 10250 ]

 Déficit intelectual moderado (IQ medio de 50),

 Hipoplasia genital más marcada (macroorquidismo, micropene, hipoplasia
del escroto)
 Se observa con mayor frecuencia
- Dimorfismo facial (nariz chata, epicanto, prognatismo, cuello corto,
hipertelorismo, asimetría facial).
- Clinodactilia del quinto dedo,
- Malformaciones congénitas del esqueleto (cifoescoliosis, sinostosis
radio cubital, displasia epifisaria) junto con anomalías genitales
(criptorquidia) y ginecomastia.

- Con la edad, pueden aparecer otras manifestaciones tales como

artropatías, obesidad, problemas de conducta (hiperactividad,
 irritabilidad, ansiedad, inmadurez, pasividad, ira, problemas de
comunicación y socialización) y retraso en el lenguaje.

Diagnóstico
El diagnóstico prenatal es posible mediante la realización de una
amniocentesis.

Tratamiento
Debe ser manejado por un equipo multidisciplinar e incluye el tratamiento de
malformaciones cardíacas y esqueléticas, la atención a problemas sensoriales,
neurológicos, hormonales (terapia hormonal basada en testosterona),
metabólicos (supervisión de la obesidad), cuidados psicológicos y psiquiátricos,
y seguimiento dental. [ CITATION Orp11 \l 10250 ]

d) 48 xxyy

Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas sexuales

caracterizada genéticamente por la presencia de un cromosoma x e y adicional
en varones.
Este síndrome está causado por un evento de no disyunción de los
cromosomas sexuales durante la espermatogénesis o, con menor frecuencia,
de la no disyunción mitótica macroorquidismo durante la división celular. 
[ CITATION Orp19 \l 10250 ]

Signos y síntomas
Clínicamente se caracteriza por: [CITATION Orp19 \l 10250 \m Dep15]

 Talla alta
 Testículos disfuncionales asociados a infertilidad y una producción
insuficiente de testosterona
 Piernas largas
 Poco vello corporal
 Menor coeficiente intelectual, con un promedio de entre 60 y 80 (el iq
normal es entre 90 y 110)
 Timidez extrema, pero a veces también agresividad e impulsividad

Incidencia
Afecta a 1 de cada 40.000 hombres.

Diagnóstico
El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante amniocentesis.

Tratamiento
No tiene tratamiento, pero los pacientes tienen una esperanza de vida
esencialmente normal, pero requieren un seguimiento médico regular, según
sus afecciones.
e) 49, XXXXY

El síndrome 49, XXXXY representa una anomalía cromosómica de tipo

aneuploide caracterizado por la presencia de tres cromosomas X extra en
varones. Su origen es una falta de disyunción de cromosomas homólogos
(durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la
segunda división meiótica) en las células germinales maternas. [ CITATION
Orp111 \l 10250 ]

Incidencia
Su incidencia es de 1/100.000 nacimientos de varones.

Signos y síntomas [ CITATION Orp111 \l 10250 ]

- Déficit intelectual, sutil en la infancia, pero con deterioro progresivo (de
moderado a grave) con la edad
- Baja estatura
- Hipogonadismo es grave con micropene,
- Hipoplasia del escroto y criptorquidia.
- Pie plano
- Pueden presentarse
o Defectos congénitos de corazón
o Sinostosis radiocubital
o Displasia
o Luxación de cadera y rodilla

Diagnóstico
El diagnóstico prenatal mediante amniocentesis [ CITATION Orp111 \l 10250 ]

Tratamiento
Debe ser manejado por un equipo multidisciplinar para el tratamiento de los
defectos cardíacos y esqueléticos, monitorización del desarrollo psicomotor con
fisioterapia, psicomotricidad, terapia del habla, ortopedia y atención sensorial
(examen oftalmológico), neurológica, hormonal (si es necesario) y atención
psicológica y seguimiento dental regular. [ CITATION Orp111 \l 10250 ]

f) 49, XXXYY.
Es una anomalía cromosómica que ocurre cuando un hombre hereda dos
copias adicionales del cromosoma X y una copia extra del cromosoma Y. La
condición es extremadamente rara  [CITATION Dep \l 10250 ]

Incidencia
Su incidencia es de 1 / 1 000 000 nacimientos de varones.

Signos y síntomas [ CITATION Dep15 \l 10250 ]

 Los signos y síntomas asociados con estos casos incluyen discapacidad
intelectual
 Rasgos faciales distintivos (frente prominente, ojos rasgados)
 Estatura normal a alta
 Ginecomastia
 Hipogonadismo
 Anomalías del comportamiento.
 Dermatoglifos plantares anormales
 Anormalidad de la sustancia blanca cerebral.
 Genitales ambiguos
 Comportamiento autista
 Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje

Tratamiento
El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.

Bibliografía
x

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