SX DE LA TRIPLE X. GENÉTICA HUMANA

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL
ESTADO DE HIDALGO
Escuela Superior de
Tlahuelilpan
Licenciatura de médico
cirujano
SINDROME DE LA
TRIPLE X
TODOS LOS DERECHOS DE AUTOR A MI ESTIMADO
AMIGO JOSUÉ HERNÁNDEZ HERNÁNDEZ.

La trisomía X (47,XXX)
Aneuploidía de los cromosomas sexuales
(Cromosoma X adicional)
Las mujeres son normales y
pueden no ser conscientes
de su anormalidad en cuanto
al # cromosómico.
1 de cada
1.000
nacimientos
femeninos
Sólo se
diagnostica
el 10%
“Supermujer”

Un 20% de los casos se debe a
una falta de disyunción
postcigótica.
Origen materno
hasta en un 92%
de los casos.
Consecuencia de un problema durante la separación de los
cromosomas X en la división celular
(no disyunción en la meiosis)

• Trastornos en el desarrollo del
habla y del lenguaje.
• Problemas de aprendizaje.
• Dificultades de comportamiento.
• Trastornos de adaptación.
• Trastornos del estado de ánimo.
Características psicológicas y evolutivas

Sólo un cromosoma X de cada célula está ACTIVO genéticamente y el otro
está INACTIVADO por la metilación del ADN y la acumulación de una
variante de la histona en el cromosoma.
La INACTIVACIÓN del cromosoma X es controlada por el centro de
inactivación del cromosoma X (XIC), que cuenta los cromosomas X
presentes e INACTIVA todos los cromosomas X menos uno por grupo
diploide.
El cromosoma X seleccionado se silencia a sí mismo por expresión de los
genes Xist y Tsix.
Mujeres normales
46,XX,

Sin embargo, segmentos
especiales del cromosoma X:
Regiones pseudoautosómicas
(PAR1 y PAR2)
NO SE INACTIVAN y se mantienen
activos genéticamente.

Escapan a la INACTIVACIÓN del X
aprox. un 5-10% de genes adicionales
del cromosoma X que se encuentran
fuera de las regiones PAR.
De ese modo, en la trisomía X:
se INACTIVAN dos de los tres
cromosomas X.
Los genes de las regiones PAR y otros genes que
escapan a la INACTIVACIÓN son expresados de los
tres cromosomas X.

No se han identificado genes específicos involucrados en el
fenotipo de la trisomía X.
Una excepción es el gen SHOX, que escapa a la inactivación X.
se lo asocia con la estatura baja en el síndrome de Turner.
la estatura alta en aneuploidías de cromosomas sexuales
supernumerarios.
… las alteraciones fenotípicas asociadas
con la trisomía X se producen por la
sobreexpresión de estos genes en el
cromosoma X que escapa a la
inactivación X.

CORPUSCULO DE BARR
Murray L. Barr y Ewart G. Bertram:
Un cuerpo se teñía de oscuro en la
interfase de las células nerviosas de
gatos hembra, que no se encontraba
en células similares de gatos machos.
HUMANOS:
Se puede demostrar células
femeninas en la mucosa bucal
(células de la mejilla) Pero NO en
células similares de los varones.

Susumu Ohno:
El corpúsculo de Barr surge de uno de los 2 cromosomas X
Si uno de los 2 cromosomas X se inactiva en las C. femeninas.
La dosis de información genética que se puede expresar en machos y hembras será
equivalente.
Corpúsculo de cromatina sexual o corpúsculo de Barr:
Es un cromosoma X inactivado

El # de corpúsculos de Barr sigue la sig. Regla:
N – 1 (N es el # total de cromosomas X presentes).
 Mujeres Turner 45,X No se observa corpúsculo de Barr.
 Varones Klinefelter 47,XXY Se observa uno.
 Mujeres 47,XXX Se observan 2.
 Mujeres 48,XXXX Se observan 3.

EN LAS MUJERES NORMALES SE INACTIVA UNO DE LOS 2 CROMOSOMAS X
¿Por qué los individuos Turner (45,X) no son completamente normales?
¿Por qué las mujeres con cariotipo triplo X y tetra X ( 47,XXX y 48,XXXX ) se
ven afectadas por los cromosomas X?
En el S. de Klinefelter (47,XXY) la inactivación de un cromosoma X hace que
la persona sea en la practica (46,XY)
¿POR QUE SE VEN ESTOS INDIVIDUOS AFECTADOS POR LA PRESENCIA DE UN
CROMOSOMA X ADICONAL EN SUS NUCLEOS?

No todo el cromosoma X que forma el corpúsculo de Barr esta
inactivado.
El 15% de los genes del cromosoma X escapan a la inactivación.
La inactivación del cromosoma no
ocurra en los primeros estadios del
desarrollo de las células destinadas
a formar el tejido gonadal.

DIAGNOSTICO
los médicos genetistas hacen un examen físico.
Analizan:
 la historia clínica de la persona.
 los síntomas.
 los resultados de las pruebas de laboratorio.
Estudio del cariotipo en sangre periférica: Es la prueba
más común utilizada para realizar el Dx.

TRATAMIENTO
limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento,
aprendizaje y otros trastornos neuropsiquiátricos.
Permitiendo una mejor:
 Adaptación social.
 Aprendizaje académico y conducta.
 Relaciones interpersonales.
No se ha encontrado un Tx
que repare la configuración
de los cromosomas a su
cantidad normal

Causante de deficiencia mental hereditaria
Afecta principalmente a varones: 1/4000.
Mujeres: 1/8000.
Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal
del cromosoma X (Xq27.3)
Síndrome de Martin-Bell

Ocurre cuando hay un cambio del gen FMR1 en el cromosoma X.
El gen FMR1 produce una proteína necesaria para el desarrollo normal
del cerebro.
Con el síndrome del cromosoma X frágil, el gen FMR1 no funciona de
manera adecuada y al no producir esta proteína, el cerebro no funciona
como debería.
La falta de esta proteína causa el síndrome del cromosoma X frágil

Exceso de repetición de una tripleta de bases nitrogenadas:
la CGG
Esto hace que se produzca en exceso de metilo
(Una hipermetilación en la zona llamada "isla CpG”),
dañando al gen situado en el locus Xq27.3 (final del brazo
largo del cromosoma X), que está junto al locus afectado de la
hipermetilazión.
Influyendo a la cromatina que envuelve al cromosoma X que
en este locus se ve disminuida haciendo más frágil al
cromosoma.
Este gen se ve anulado y no puede ejercer su función, fabricar
la proteína FMR-1-P, que es importante en el desarrollo
normal del cerebro.

Se presenta en 3 formas o estados:
Dependiendo del número de tripletes CGG que contengan:
 Normal: 6 – 54 repeticiones.
 Permutación: 55 – 230 repeticiones. (Portadores de la anomalía)
 Mutación completa: Por encima de 230 repeticiones.

Cromosomas sexuales femeninos: XX.
Las mujeres tienen una defensa adicional
importante que provoca que se vean menos
afectadas:
Si uno de los cromosomas X tiene la mutación,
siempre tienen el otro cromosoma X que puede
suplir y tapar la anomalía de su par.
Como influye el sexo de las personas
Los hombres tienen un solo cromosoma X (el
otro es el Y).
Por lo que la mutación en el cromosoma
sexual X no puede ser suplida por ningún
otro, y la afectación será casi segura.

El padre portador
puede transmitir el
cromosoma X afectado
a sus hijas pero nunca a
sus hijos, pues a éstos
les transfiere el
cromosoma Y.
La madre portadora,
tiene la probabilidad del
50% de transmitir el
gen frágil X a cada uno
de sus hijos o hijas.

Características físicas
• Cara alargada con frente amplia y mentón prominente.
• Pabellones auriculares grandes y salientes.
• Hiperlaxilud de articulaciones.
• Testículos grandes
• Pies planos
• Soplo cardiaco.
• Piel fina.
DIAGNOSTICO

Características inteligencia y comportamiento
• Discapacidad intelectual.
• Retraso en la aparición del lenguaje.
• Hiperactividad con déficit de atención.
• Evitación de la mirada.
• Comportamiento de tipo autista.

En la actualidad no existe ningún Tx especifico para
el síndrome X frágil.
Hay otros Tx paliativos para mejor algunos de los
Sx que tienen los afectados:
• Terapias del lenguaje.
• Terapia ocupacional.
• Fármacos antipsicóticos.
TRATAMIENTO

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