Reporte de caso: Síndrome de Chediak-Higashi con linfohistiocitosis hemofagocítica por Epstein Barr Virus
Introducción:
El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es un raro trastorno autosómico recesivo,
donde los pacientes pueden desarrollar linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH),
que se puede presentar con un síndrome hiperinflamatorio potencialmente mortal
caracterizado por mielosupresión y daño del endotelio vascular. El agente
infeccioso más común en pacientes con HLH secundaria es el virus de
Epstein-Barr (EBV).
Objetivo: reporte de un caso clínico.
Reporte Clínico: Masculino de 3 años, previamente sano, con
consanguinidad en los padres. Presentó masa cervical izquierda de aparición súbita,
pétrea, dolorosa, asociada a un cuadro de 15 días de evolución con sudoración
nocturna, pérdida de peso y fiebre. Al examen físico se evidenció albinismo
parcial, hepato y esplenomegalia. El paciente cumplió criterios de HLH por
hemofagocitosis en médula y gránulos citoplasmáticos gigantes en precursores de
neutrófilos. En la microscopia óptica del pelo se observó la presencia de
gránulos marrón oscuro distribuidos de manera regular en todo el tallo piloso y
prueba molecular que confirmó la mutación de dos variantes patogénicas en gen
LYST, c.3574>T(p.Glu192*). Se detectó un alto número de copias de ADN de
virus Epstein-Barr (VEB) por reacción en cadena de polimerasa en tiempo real y
pancitopenia en su biometría. El paciente recibió protocolo HLH 2004 por ocho
semanas, e inicio abordaje para trasplante de médula ósea, sin embargo,
presentó reactivación de la HLH a la segunda semana de haber concluido su
protocolo y falleció por choque séptico refractario.
Conclusiones: El síndrome Chediak Higashi es un trastorno que puede ser
diagnosticado en el contexto de una HLH secundaria a la fase acelerada de la
enfermedad o una HLH secundaria a infecciones como la del VEB. El trasplante de
progenitores hematopoyéticos antes de la fase acelerada es el único tratamiento
curativo para restaurar la respuesta a infecciones y la progresión de la
enfermedad.
