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  • Sindrome Del Triple X

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    Sindrome Del Triple x

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    El sndrome XXX o triple X, es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra.

    Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del espermatozoides o del vulo que ms tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El sndrome 47, XXX ocurre al azar. El cambio en el cromosoma que causa el sndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca.

    Hay incidencia aumentada de compromiso motor y cognitivo y problemas psicolgicos Fertilidad de las mujeres afectadas es normal. La mayora de las mujeres con sindrome triple X tienen desarrollo sexual normal y son capaces de concebir nios. Hay leve aumento del riesgo de descendientes con anormalidades cromosmicas. El perodo perinatal puede estar complicado por hipotona y el peso puede inicialmente ser ms bajo que el promedio . Despus de sto hay un inicio del crecimiento hasta la edad aproximadamente de 8 aos causando talla final ms alta que el promedio.

    Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos coordinacin, usualmente son capaces de tener hijos (son frtiles), se asocian con problemas mentales y de comportamiento, problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas nias suelen necesitar ayuda adicional para tener xito en la escuela, tienden a comportarse con menos madurez que otros nios de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenan ms tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. En general no existen problemas de tipo fsico, pero en las nias Triple X se presenta con ms frecuencia lo siguiente:
    Aspectos de integracin sensorial, como no querer llevar ropa ajustada, incomodidad de las costuras en los calcetines, etc. Dolor abdominal inespecfico Problemas dentales, tales como una colocacin desordenada de los dientes, capa gruesa de esmalte, retraso en aparicin de piezas permanentes o carencia de las mismas. Epilepsia Problemas urinarios Problemas de espalda, debido a su estatura.

    Fsicos : o Talla alta (altura) o Posibles caractersticas faciales leves: ancho aumentado entre los ojos, pliegue cutneo en el ngulo interno del ojo terno (pliegue epicnticol), tamao ceflico proporcionalmente ms pequeo Desarrollo : o Trastornos de aprendizaje (70%): CI normal , pero puede ser 10-15 puntos ms bajos que los hermanos o Retraso del habla y lenguaje (50%) o Retraso de habilidades motoras : mala coordinacin, dificultad, torpeza Comportamiento : introvertido, dificultad con relaciones interpersonales Las caractersticas son muy variables y por tanto no se pueden hacer predicciones con respecto a los sntomas. No hay caractersticas fsicas aparte de la talla alta. Pueden ser asintomticos y se diagnostican accidentalmente.

    Trisoma de los cromosomas sexuales. Fuente la Web. Los individuos con un slo cromosoma (XO) tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven slo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones en el nmero de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del complemento cromosmico, se denominan ANEUPLOIDES.

    Esta anomala gentica est asociada a la edad materna avanzada. En una pareja con una hija con el sndrome de Triple X, el recurrencia es igual o inferior a 1%. El estudio familiar es habitualmente innecesario, salvo en raras situaciones. No siempre la infertilidad es la regla. Si se encuentren individuos frtiles, debe ser ofrecido el diagnstico pre-natal a fin de excluir alteraciones cromosmicas una vez que existe un riesgo acrecido de las mismas.

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