A polipose adenomatosa familiar é  uma síndrome hereditária caracterizada pelo desenvolvimento de uma grande quantidade de pólipos no intestino grosso.  

As pessoas com a síndrome, geralmente, começam a desenvolver esse pólipos ainda na infância, aumentando para centenas ou milhares ao longo do tempo. 

Os pólipos, chamados de adenomas, podem crescer e se transformar em câncer. Pacientes com a síndrome tem quase 100% de chance de desenvolver um câncer intestinal precocemente, se não forem tratados. 🔎

Essa é uma doença autossômica dominante, ou seja, uma pessoa com a mutação genética tem 50% de probabilidade de transmiti-la para seus descendentes. A doença é  relativamente rara, atingindo uma a cada 8 mil a 14 mil pessoas.

Sintomas da polipose adenomatosa familiar

Muitos dos pacientes com polipose são assintomáticos até que os pólipos aumentem em número e tamanho, causando sintomas. Em alguns pacientes os sintomas só vão aparecer quando já existe um câncer. 

Os sintomas são: anemia, sangramento nas fezes, diarréia, dor abdominal e emagrecimento, entre outros. 

O diagnóstico da polipose adenomatosa familiar

Dois exames são fundamentais para o diagnóstico dessa doença: a colonoscopia e o teste genético. História familiar e sintomas também devem ser levados em conta.

Por meio da colonoscopia é possível examinar o cólon e identificar os pólipos intestinais. O teste genético confirma o diagnóstico clínico quando uma mutação é encontrada no gene APC. 

Os parentes em primeiro grau da pessoa com a doença também devem realizar o teste genético. A identificação da mutação permite a adoção de estratégias preventivas e do tratamento precoce antes que o câncer apareça. 

Como é o tratamento da polipose adenomatosa familiar

Iniciamos o acompanhamento das pessoas com o diagnóstico de polipose com a realização de colonoscopias periódicas, geralmente iniciadas na adolescência, para monitorar a evolução dos pólipos. 

A medida que a quantidade de pólipos vai aumentando, no início da idade adulta já é aconselhado realizar uma cirurgia preventiva do câncer colorretal. 

Um dos procedimentos indicados é a colectomia total, cirurgia em que todo o intestino grosso é retirado para minimizar o risco de o paciente desenvolver câncer. A retirada do reto juntamente com todo o cólon, chamada de proctocolectomia total, é outra opção cirúrgica que deve ser considerada. A decisão de qual  cirurgia será realizada deve ser individualizada e levar em conta as vantagens e desvantagens de cada uma e as características da doença em cada  paciente.