Polipose Adenomatosa Familiar

Ac. Leonardo H. dos Santos
Ac. Natália Carolina Ortiz

• Conceitos Introdutórios
- Definição de Pólipo
- Definições Histológicas
- Características
- Classificações
• Síndromes Hereditárias de Polipose Adenomatosa
- Polipose Adenomatosa Familiar
- Síndrome de Gardner
- Síndrome de Turcot
• Poliposes Hereditárias Hamartomatosas
- Polipose Juvenil
- Peutz-Jeghers
- Cowden
- Outras (neurofibromatose 1, NEM 2B, Bannayan-Ruvalcaba-Riley)
• Cancer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC)

Pólipo é tudo que se eleva sobre o plano da mucosa,
independentemente da natureza do tecido que o forma,
podendo ser séssil ou pedunculado.

Adenoma é uma proliferação celular de origem
glandular. É um tumor de tecido epitelial benigno
que surge a partir de glândulas ou de seus ductos.
Hamartoma é uma malformação local, semelhante
a um tumor, que resulta do crescimento
desordenado dos elementos naturais de um órgão
ou tecido. Cresce ao mesmo tempo que o tecido de
origem e não gera efeito de massa.

• No intestino grosso, os pólipos são raros na juventude,
sendo mais comumente encontrados em pacientes com
mais de cinquenta anos.
• Em geral, o quadro clinico do paciente com pólipos
intestinais é restrito, muitos são assintomáticos, no entanto
pode haver hemorragia, obstrução e alteração do hábito
intestinal.

Pólipos hiperplásicos Pólipos adenomatosos
Não neoplásico Adenomas tubulares Adenomas túbulo-vilosos Adenomas vilosos
Freqüência 90% 7,5% 1,5% < 1 %
Tamanho < 0,5 cm. até 2-3 cm. até 5 cm. até 10 cm.
Implantação Sésseis Pedunculados Pedunculados Sésseis
C. viloso Ausente < 20% 20 a 50 % > 50 %
Malignização Ausente 3 a 5 % 5 a 30 % 30% ou mais

Há uma relação direta entre o tamanho do pólipo, a proporção de componente
viloso e a probabilidade de malignização. Quanto maior o pólipo, maior a
quantidade de vilosidades em relação às glândulas, o que é mais perigoso, pois a
transformação maligna geralmente se dá no componente viloso.

 Mutação: A mutação que causa a doença ocorre no
gene APC (5q21), um importante gene controlador do
crescimento celular (regula a degradação da β-
catenina).
 Principais características: Essa doença
autossômica dominante condiciona o aparecimento de
grande número de pólipos no intestino grosso já na
juventude (sem pulo de gerações) bem como o
surgimento de retinite pigmentosa, polipos duodenais
e carcinoma de tireóide. Há um mínimo de 100
pólipos, mas estes podem superar 2000.
 Pólipo predominante: A grande maioria
são adenomas tubulares, mas alguns podem ter
componente viloso significativo.

 Principal implicação: Embora a maior parte dos
pólipos seja do tipo adenoma, como o número de
pólipos é muito grande, o risco de malignização em
pelo menos um deles é virtualmente 100%.
 Idade de surgimento: A idade média para
aparecimento de câncer do intestino grosso é 35 anos
nos portadores de polipose familial, contra 60 anos em
pacientes sem polipose.
 Quadro clínico: O paciente geralmente apresenta
sintomas inespecíficos tais como obstipação ou
diarreia, dor abdominal inespecifica e perda de peso.

 Rastreio: Retossigmoidoscopia anual a partir dos 10-
12 anos. A doença deve ser triada nos familiares de
primeiro grau, utilizando testes genéticos (falso
negativo em 20-30%).
 Tratamento: a intervenção cirúrgica mais recomendada
é a proctocolectomia total com anastomose ileoanal e
confecção de bolsa ileal em J. Sulindac e Celecoxib
podem reduzir o numero e tamanho dos pólipos, sendo
considerados opções terapeuticas.
“Celecoxib at a dose of 16 mg/kg/day, corresponding to
the adult dose of 400 mg BID, is safe, well tolerated, and
signifi cantly reduced the number of colorectal polyps in
children with FAP.”
Am J Gastroenterol 2010; 105:1437–1443; doi:
10.1038/ajg.2009.758; published online 16 March 2010

 Síndrome de Gardner:
- Polipose colorretal e duodenal
- Hipertrofia do epitélio retinal pigmentário
- Tumores de partes moles (fibromas, cistos epidermoides, lipomas)
- Osteomas
- Dentes supra-numerários
- Carcinoma da tireoide
- Hepatoblastoma
 Síndrome de Turcot:
- Polipose colorretal
- Tumores de SNC (meduloblastoma, astrocitoma, glioblastoma multiforme)

 São os pólipos mais comuns na faixa etária pediátrica, representando quase
90% dos pólipos colorretais
 São pediculados e sangram com facilidade
 A hemorragia retal é a forma de apresentação clínica mais comum e ocorre em
quase todos os pacientes, sendo frequentemente acompanhada de anemia
ferropriva
 Raramente ocorre invaginação intestinal
 Colonoscopia é diagnóstica e terapêutica

 Caracterizada pela presença de numerosos pólipos, localizados
preferencialmente no intestino delgado, predominando no jejuno e
ocasionalmente, no trato urinário e respiratório
 Acompanhados de lesões de hiperpigmentação na maioria dos pacientes,
máculas de coloração café escuro, principalmente ao redor dos lábios, mas
também nas mãos, pés, mucosa bucal, língua, períneo e pálpebra
 Manifestações variadas com episódios repetidos de dor abdominal,
sangramento intestinal inexplicado, prolapso do pólipo retal, irregularidades
menstruais e puberdade precoce (devido ao hiperestrogenismode tumores de
cordões sexuais). Ginecomastia, crescimento acelerado (tumores de células de
Sertoli) e massa testicular podem estar presentes
 90% dos pacientes apresentam anemia associada a dor abdominal emcólica,
recorrente, a qual édecorrente de intussuscepções transitórias (e muitas vezes,
reversíveis)

 É caracterizada por multiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica,
mesodérmica e endodérmica
 O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes
em proporção que varia de 99 a 100% dos casos, e incluem hiperceratose dos
lábios, língua e narinas
 Os pólipos podem se localizar em qualquer segmento do TGI, como colo,
retossigmóide, estômago, duodeno, intestino delgado e esôfago, em ordem
decrescente de acometimento e o ânus também pode ser afetado
 As principaos alterações esqueléticas encontradas são fácies adenóide, cifose,
cifoescoliose, pectus excavatum, mãos e pés grandes, sindactilia e alterações
estruturais da cavidade oral
 Podem também ser observados lipomas, fibromas e hemangiomas. O sistema
nervoso pode ser acometido de diversas maneiras: ganglioneuromas e
neurofibromas sintomáticos ou assintomáticos, que podem ser encontrados
incidentalmente ou em associações com lesões cutâneas

 Mutação: Trata-se de uma condição autossômica dominante associada a
mutações em, pelo menos, cinco genes de reparo de DNA (MSH2, MSH6,
MLLH1, PMS1 e PMS2).
 Principais características: O risco cumulativo para adenocarcinoma colorretal
em indivíduos heterozigotos para mutações nos genes de predisposição à
HNPCC é de aproximadamente 80% aos 80 anos. O câncer geralmente atinge
colo proximal e os pacientes geralmente são diagnosticados em idades
precoces (40 a 45 anos). A HNPCC clássica é também conhecida como Sd. de
Lynch I, quando há acometimento extra-colônico passa a ser chamada de
Lynch II.

 Critérios diagnósticos:
Amsterdam I (Lynch I)
o Pelo menos três familiares com câncer colorretal familiar (um deve ser parente de primeiro grau dos outros dois)
o Pelo menos duas gerações sucessivas afetadas
o Um dos familiares deve ter câncer colorretal diagnosticado antes dos 50 anos
o Polipose adenomatosa familiar deve ser excluída
Amsterdam II (Lynch II)
o Obedecer aos critérios de Amsterdam II
o Presença concomitante de câncer de endométrio, pelve renal/ureter ou de intestino delgado
o Os tumores devem ser verificados por exame anátomo-patológico
 Rastreamento:
- Colonoscopia de 2/2 anos a partir dos 20 anos e anual a partir dos 40 anos
- Determinação de níveis de CA-125
- Realização de USG pélvico/transvaginal, anualmente, a partir dos 25-35 anos

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