C O L E G I O M A R Í A A U X I L I A D O R A C U A R T O S E C R E T A R I A D O GENÉTICA 2023 Martes 13 de julio Quetzaltenango,Guatemala Edición No.01 Enfermedades de la Genética Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y...
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C O L E G I O M A R Í A A U X I L I A D O R A C U A R T O S E C R E T A R I A D O GENÉTICA 2023 Martes 13 de julio Quetzaltenango,Guatemala Edición No.01 Enfermedades de la Genética Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. Síndrome de Síndrome de Noonan Triple x El síndrome de Noonan es provocado por una mutación Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X genética y se adquiere cuando adicional en algunas mujeres. un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una padres (herencia dominante). malformación de un óvulo o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión. Síndrome de Progeria Williams El síndrome
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