Mokslininkai aptiko geną 65 m. mielodisplaziniu sindromu sergančio paciento organizme ir palygino jį su vėžio ląstelių genomu. Žinoma, kad mielodisplazinis sindromas – kaulų čiulpuose sutrikusi kraujodara, vykstantys įvairūs kraujodaros patologiniai pakitimai. Beveik 30 proc. sindromo atvejų progresuoja ir išsivysto kraujo vėžys.
Įprastai sindromo rizika nustatoma pagal chromosomų analizę. Mokslininkai tikisi, kad diagnozės tikslumas leis tikėtis kuo geriausių rezultatų. Na o geno U2AF1 mutacija pastebima tik išsivysčius mielodisplaziniam sindromui, todėl sveikose ląstelėse jo nebūna.
Esant geno mutacijai, beveik tris kartus padidėja tikimybė, kad išsivystys kraujo vėžys (sindromas išsivystė į leukemiją 15,2 proc. pacientų, kurių organizme buvo pastebėta geno mutacija, ir tik 5,8 proc. pacientų be geno mutacijos). Mokslininkai pabrėžia – mutacija neskatina ligos progresuoti, tačiau gali būti gresiančios ligos požymis.
