¿Qué es el síndrome 22q11 y cuáles son las características de quienes lo padecen?

Este 22 de noviembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11. Se trata de una afección con la que nacen los bebés y que deriva de un problema en la información genética del ácido desoxirribonucleico, o bien, el ADN.

También conocido como “DiGeorge”, “velocardiofacial”, “Shprintzen” o “Cayler”, el síndrome de deleción del cromosoma 22q11 afecta varios sistemas del cuerpo, y en consecuencia repercute en la calidad de vida de las personas que lo padecen.

El síndrome 22q11.2 es difícil, pero no imposible de detectar desde el nacimiento. Foto: Asociación Síndrome 22q11

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¿Qué es el síndrome de deleción 22q11?

Dentro del ámbito médico, al síndrome DiGeorge se le abrevia “22q11.2” porque se refiere a la falta de un trozo de ADN en el cromosoma 22. En la mayoría de casos esto se produce por una mutación genética que tiene lugar al principio del embarazo.

El portal Nemours KidsHealth, especialista en patologías infantiles, detalla que la parte de ADN que les falta a los pacientes también altera la manera en la que se desarrolla el cuerpo.

Como se mencionó anteriormente, al síndrome se le suele denominar de distintas maneras porque cuando el campo de estudio del trastorno genético era poco explorado, se trataba como si fueran afecciones distintas.

No obstante, tras encontrar un patrón de rasgos faciales, anatómicos y cognitivos se logró un consenso sobre su causa genética. Por tanto, en la actualidad especialistas se refieren a él como “Digeorge” o “22q11.2”.

Lo curioso es que al año se destinan dos fechas para visibilizar la importancia de su diagnóstico temprano, y así prevenir los daños al organismo.

Por ejemplo, el 22 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de DiGeorge, mientras que este 22 de noviembre la comunidad médica celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11, aunque son la misma patología.

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¿Cuáles son los signos del síndrome 22q11 o DiGeorge?

Los signos asociados al síndrome 22q11 varían de persona en persona. Los niños pueden presentar solo uno o todos los síntomas comunes que son:

• Problemas cardíacos
• Retrasos en el aprendizaje
• Aparición de deformidades en los dientes
• Bajos niveles de calcio en la sangre
• Malformaciones en el paladar
• Dificultad para hablar
• Problemas auditivos
• Posición inusual de las orejas, nariz, ojos, boca y mandíbula
• Crecimiento lento
• Columna vertebral desviada
• Crisis convulsivas

El Síndrome 22q11.2 altera la posición de los ojos, orejas y nariz. Foto: Naukas

¿Cómo se detecta el síndrome de DiGeorge?

El síndrome 22q11.2 se diagnostica a través de distintas pruebas genéticas. Sin embargo, los médicos pueden sospechar de los síntomas cuando nace el bebé, informa la farmacéutica Merck Sharp and Dohme, en sus manuales de diagnóstico de enfermedades para especialistas.

Las evaluaciones médicas incluyen una revisión de antecedentes familiares de la mujer embarazada, resonancia magnética fetal, ecografías al corazón o análisis de concentración de calcio y de células en la sangre, por mencionar algunas.

Es importante destacar que el síndrome DiGeorge también se hereda de padres a hijos, y en algunos pacientes se llega a detectar hasta la vida adulta.

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