هل يمكن علاج مرضى متلازمة باتو؟
أضف إلى قائمتيمحتويات
ما هي متلازمة باتو؟
تحتوي جميع الخلايا الطبيعية في الجسم على 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا من الكروموسومات، وهي المسؤولة عن الخصائص الجينية الموروثة المسؤولة عن وظائف الجسم المختلفة، نصف هذه الكروموسومات موروثة من الأم والنصف الآخر من الأب.
إذا كان هناك خلل في انقسام الخلايا أثناء تكوين الجنين، فقد يؤدي ذلك إلى زيادة عدد الكروموسومات في الخلية، مما قد يؤدي إلى ولادة أطفال يعانون من اضطرابات وراثية مثل متلازمة داون ومتلازمة باتو.
متلازمة باتو هي اضطراب وراثي نادر يحدث عندما توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من نسختين في خلايا مختلفة من الجسم.
يمكن أن يؤدي وجود كروموسوم 13 إضافي في الخلايا الجنينية إلى تشوهات خلقية وعيوب في تكوين أعضاء مختلفة في الجسم يمكن أن تؤثر على حياة الطفل، حيث يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة باتو قبل الولادة أو يولدون بعد فترة وجيزة.
قد يعيش بعض الأطفال المصابين بمتلازمة باتو الخفيفة (الفسيفساء أو التثلث الصبغي الجزئي 13) لفترة أطول لأن بعض الخلايا في الجسم تحتوي على نسخ إضافية غير مكتملة من الكروموسوم 13، مما قد يؤدي إلى عيب خلقي أقل خطورة.
أنواع متلازمة باتو
يوجد ثلاثة أنواع من متلازمة باتو، وهي:
- تثلث الصبغيات 13 الكامل: ويمثل معظم حالات متلازمة باتو، يتمثل من خلال وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في جميع الخلايا.
- تثلث الصبغيات 13 الفسيفسائي: يتمثل بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض الخلايا.
- تثلث الصبغيات 13 الجزئي: يتميز بوجود جزء من نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في الخلايا.
أعراض متلازمة باتو
تتمل أعراض متلازمة باتو على حسب نوعها، حيث أعراض تثلث الصبغيات 13 الفسيفسائي وتثلث الصبغيات 13 الجزئي تكون أقلّ شدةً من تثلث الصبغيات 13 الكامل، ومن أبرز الأعراض التالي:
- انخفاض وزن الجنين عند الولادة.
- صغر حجم الرأس والعينين والفك.
- اندماج مقدم الدماغ.
- انشقاق باطن الفم واللثة.
- عدم نزول الخصيتين.
- انخفاض في مستوى الأذنين.
- زيادة في عدد أصابع اليدين والقدمين.
خصائص وسمات أطفال متلازمة باتو
يمكن أن يتسبب وجود نسخ إضافية من الكروموسوم 13 في خلايا جسم الجنين في حدوث العديد من التشوهات الخلقية في أجزاء مختلفة من الجسم. وإليكِ أبرزها:
- يؤثر على نمو الجنين في الرحم، مما يؤدي إلى انخفاض وزن الجنين وحجمه عن المعدل الطبيعي.
- تشوهات خلقية في تكوين القلب موجودة في 80% من الأطفال المصابين.
- والكلى لا تتطور بشكل صحيح، وهناك تكيسات على الكلى.
- يحدث عدد من التشوهات في تكوين الوجه والرأس، بما في ذلك الشفة المشقوقة، والعيون الصغيرة القريبة جدًا من بعضها البعض، وفقدان الأطفال إحدى العينين أو كلتيهما، وتشوهات الأنف والعينين والأذنين مما قد يؤدي إلى الصمم.
- عيوب في نمو الدماغ تمنعه من النمو بشكل صحيح والانقسام إلى النصف، مما يؤدي إلى ولادة طفل بمحيط رأس أصغر.
- بالإضافة إلى وجود وحمات حمراء كبيرة على الجلد، وكذلك جروح على فروة الرأس تشبه تقرحات الجلد.
- الأجهزة التناسلية للذكور والإناث مختلفة وغير مكتملة.
- تنمو أصابع زائدة على اليدين والقدمين، ويتشوه شكل الأطراف.
- يمكن أن تؤدي الاضطرابات في تكوين الجهاز الهضمي إلى فتق سري خلقي في بطن الطفل.
- مضاعفات الجهاز العصبي والنخاع الشوكي ومنها: السنسنة المشقوقة.
كيف يتم تشخيص متلازمة باتو؟
يمكن الشك بوجود عيوب في نمو الجنين من خلال الفحوصات الروتينية للحوامل، مثل اختبارات الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين خلال 10-14 أسبوعًا من الحمل.
يطلب الأطباء إجراء اختبارات إضافية، بما في ذلك فحص جينات الخلايا في السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من خلايا المشيمة لإعطاء تشخيص دقيق.
بالإضافة إلى الأعراض والتشوهات الخلقية عند الولادة، يمكن تشخيص الطفل بعد الولادة إذا لم يتم اكتشاف الاضطراب أثناء الحمل بناءً على الاختبارات الجينية عن طريق فحص دم الطفل.
ومن الأمور التي تزيد فرص حدوث خلل في عدد كروموسومات الجنين هو كبر عمر الأم عند الحمل والإنجاب.
هل يمكن علاج مرضى متلازمة باتو؟
كما هو الحال مع معظم الاضطرابات التي تسببها العيوب الجينية في الكروموسومات، لا يوجد علاج محدد للأطفال المصابين بمتلازمة باتو.
تؤدي التشوهات الخلقية في أجزاء مختلفة من الجسم إلى العديد من المضاعفات الصحية التي تهدد الحياة، بما في ذلك: صعوبات في التنفس، يفقد 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو حياتهم قبل الولادة أو خلال الأسابيع القليلة الأولى من العمر، وارتفاع ضغط الدم، والتغذية والهضم وعدم تطور الدماغ بصورة كاملة.
على الرغم من صعوبة التنبؤ بمستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة باتو، إلا أنه في بعض الحالات النادرة والمعتدلة، يمكن للأطفال أن يعيشوا لسنوات، ويعتمد العلاج خلال هذه الفترة على السيطرة على أعراض متلازمة باتو قدر الإمكان، والتي يمكن أن تتراوح في شدتها من طفل إلى آخر.
الوقاية من متلازمة باتو
لا توجد خطوات محددة لضمان عدم إصابة الجنين بمتلازمة باتو، ولكن هناك خطوات يمكن للمرأة الحامل اتخاذها لمنع حدوث تشوهات مهددة لحياة الجنين، بما في ذلك ما يلي:
حمض الفوليك: يجب تناول 400 مجم من حمض الفوليك يوميًا قبل حوالي شهر من الحمل، حيث يمكن لحمض الفوليك أن يمنع المتلازمات والتشوهات الجنينية في الدماغ والحبل الشوكي.
تجنب المواد الضارة أثناء الحمل: مثل الابتعاد عن التدخين بأنواعه المختلفة، بالإضافة إلى الابتعاد عن الأشعة السينية الطبية.
اتباع نظام غذائي صحي: بالإضافة إلى الحفاظ على النشاط وممارسة الرياضة أثناء الحمل، مثل ممارسة الرياضة للحوامل، احرصي على تناول الخضار والفواكه وكمية قليلة من الدهون.
المتابعة الطبية الدائمة: يجب على المرأة الحامل مراجعة الطبيب بانتظام، حيث يمكن للطبيب اكتشاف الأعراض التي لا تلاحظها المرأة الحامل بمفردها ومساعدتها على تجنب أي مشاكل مستقبلية.
اقرئي أيضًا:
هل الورم الليفي خطير وما هو حجم الورم الليفي الطبيعي؟
ما هي اعراض نقص الحديد عند الاطفال؟
